Nasce il primo bambino con tre genitori


Il 6 aprile 2016 è venuto alla luce il bambino il cui patrimonio genetico deriva da tre persone diverse. Un “esperimento” sensazionale (fortunatamente andato a buon fine!), considerato rivoluzionario dagli esperti del settore.

Il genoma umano è composto da 22 cromosomi autosomici, 2 cromosomi sessuali (X e Y) e una molecola di DNA mitocondriale(mtDNA). I mitocondri sono quegli organelli deputati alla produzione energetica, ognuno dei quali possiede il proprio DNA, codificante solo 37 geni. Secondo la teoria endosimbiontica, gli odierni mitocondri sono i discendenti di antichi procarioti. Questi, 1.5 miliardi di anni fa, si adattarono a vivere all’interno delle cellule eucariotiche di quei tempi. Durante la fertilizzazione, i set cromosomici della cellula uovo e dello spermatozoo si fondono, originando uno zigote con 46 cromosomi. E il DNA mitocondriale? La cellula uovo ha un altissimo numero di mitocondri, e saranno questi a sostentare lo sviluppo del feto. I mitocondri provenienti dallo spermatozoo vengono generalmente persi. Le patologie associate a mutazioni del mtDNA hanno pertanto una trasmissione matriarcale.

La sindrome di Leigh è una di queste: difetti mitocondriali inducono anomalie fatali nello sviluppo del sistema nervoso del feto. La madre del bambino protagonista dell’articolo è una carrier di suddetti difetti: ciò significa che una bassa percentuale dei suoi mitocondri è affetta, così bassa che i sintomi non si manifestano. La donna perse già due figli a causa della malattia, perchè le cellule uovo fertilizzate possedevano una più alta percentuale di mitocondri mutati, abbastanza da manifestare la sindrome negli sfortunati neonati.

Come risolvere il problema? Ci ha pensato John Zhang del New Hope Fertility Center, New York City. La “3 parent technique” così ribattezzata è concettualmente semplice e consiste nel:

  1. Procurarsi 2 cellule uovo, di cui una dalla madre.
  2. Asportare i nuclei e inserire quello della madre nella cellula donatrice, la quale possiede mitocondri sani.
  3. fertilizzare l’uovo risultante con uno spermatozoo paterno.

In tal modo, il feto ottiene il DNA nucleare dai due genitori “reali” e quello mitocondriale da una donna sana!

L’operazione è stata effettuata in Messico, poichè in questo paese manca una legislazione che vieta questo tipo di interventi. Importanti sono le considerazioni bioetiche. Molti scienziati sono rimasti contrariati dal modo con cui Zhang ha descritto l’operazione in un ambiente di potenziale iposupervisione quale il Messico. In aggiunta a ciò, il lavoro non è stato pubblicato su nessuna rivista internazionale e di conseguenza la comunità scientifica mondiale non ha potuto analizzare i dettagli.

Il bambino con tre genitori adesso ha 9 mesi e non sembra manifestare alcun segno della malattia. La tecnica usata da Zhang potrebbe contribuire a far nascere bambini che sarebbero altrimenti affetti dai gravi sintomi delle sindromi mitocondriali. La manipolazione genetica in età prenatale è un argomento di interesse sempre maggiore nella collettività. Le discussioni al riguardo portano ad una grande dicotomia: favorire la manipolazione del nostro stesso genoma, la nostra essenza, al fine di migliorare il benessere generale? Oppure arrestare queste tecnologie per evitare scenari futuri in stile “GATTACA”* o “Il mondo nuovo” di Huxley**?

 

*GATTACA – La porta dell’universo(1997). Regia di Andrew Niccol.

** Il mondo nuovo (Brave new world), scritto da Aldous Huxley nel 1932

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